Hemochromatoza - przyczyny, objawy i leczenie

Co to jest hemochromatoza?

Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego. Wyróżnia się hemochromatozę pierwotną (dziedziczną), będącą następstwem defektu genetycznego warunkującego nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego, oraz postacie wtórne (syderozy wtórne) i mieszane. Syderozy wtórne (wtórne zespoły przeładowania żelazem) i postacie mieszane dotyczą przypadków nadmiernej podaży żelaza z pokarmem, zmniejszenia zużycia żelaza w zaburzeniach układu krwiotwórczego, nadmiernego uwalniania żelaza z krwinek czerwonych i komórek wątrobowych oraz zwiększonej podaży w następstwie licznych przetoczeń krwi. Zwykle w postaciach wtórnych tkankowe złogi żelaza, nawet obfite, nie wywołują uszkodzeń narządów.

Hemochromatoza pierwotna może wystąpić, jeżeli osoba dziedziczy 2 kopie zmutowanego genu HFE(najczęściej C282Y) – po jednej od każdego z rodziców. Gen HFE odpowiada za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit. Zmiana informacji genetycznej prowadzi do zwiększonego pobierania żelaza z treści pokarmowej i do jego stopniowego gromadzenia w tkankach i narządach, co (nieleczone), może po latach wywołać uszkodzenia narządów organizmu. Genetyczny defekt występuje już w momencie narodzin, ale objawy rzadko pojawiają się przed okresem dorosłości.

Hemochromatoza – jakie są objawy hemochromatozy?

Objawy hemochromatozy są bardzo niespecyficzne, a dopóki organizm może magazynować nadmiar żelaza, choroba jest trudna do wykrycia. Z tego powodu ustalenie rozpoznania trwa często latami (przeciętnie 10 lat). Poniższy wykres obrazuje rozwój hemochromatozy wrodzonej. Pokazuje on, jak wraz z wiekiem wzrasta ilość żelaza w organizmie osoby chorej, co w przypadku braku diagnozy i leczenia prowadzi do przedwczesnej śmierci.

Rozwój choroby jest w dużym stopniu uzależniony od predyspozycji osobniczych (podłoże genetyczne) oraz od czynników środowiskowych.

Do wczesnych objawów hemochromatozy zaliczamy:

  • ogólne złe samopoczucie
  • osłabienie
  • przewlekłe zmęczenie
  • powiększenie wątroby
  • dolegliwości żołądkowo – jelitowe
  • bóle stawów
  • obniżone libido
  • podwyższona aktywność aminotransferaz.

Część osób chorych na hemochromatozę, u których wątroba nie może już magazynować więcej żelaza, posiada charakterystyczny szarobrązowy kolor skóry - szczególnie łatwo zauważyć go na twarzy. Hemochromatoza może objawiać się także zanikaniem owłosienia w okolicach dołów pachowych oraz łona.

Nieleczona choroba prowadzi do wystąpienia takich późnych objawów jak:

  • marskość wątroby
  • cukrzyca
  • zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
  • zapalenie wielostawowe
  • impotencja
  • wtórna niewydolność hormonalna jąder
  • bezpłodność, zwłaszcza u mężczyzn.

Hemochromatoza zwiększa 200-krotnie ryzyko rozwoju raka wątrobowokomórkowego.

Hemochromatoza - jak przebiega diagnostyka hemochromatozy?

Diagnostyka opiera się o jedną z niżej opisanych metod:

  • testy krwi
  • biopsja wątroby
  • badania USG
  • badania genetyczne
  • rezonans magnetyczny
  • tomografia komputerowa jamy brzusznej.

Hemochromatoza - jak przebiega leczenie hemochromatozy?

Współczesna medycyny nie opracowała jeszcze metody, która pozwoliłaby na całkowite usunięcie z organizmu chorego hemochromatozy. Leczenie opiera się więc w głównej mierze na upustach krwi. Ich częstotliwości zależy od stadium schorzenia oraz od momentu, w którym rozpoczęto kurację. Przez pierwsze dwa lata wykonuje się je raz lub dwa razy w tygodniu. Z czasem upusty przeprowadza się coraz rzadziej, mniej więcej co 3-4 miesiące. U kobiet przerwa pomiędzy kolejnymi zabiegami może być jeszcze dłuższa. Terapia obejmuje również monitorowanie czynników zewnętrznych sprzyjających progresowi hemochromatozy. Upusty krwi uchodzą za bezpieczne zabiegi. Są wykonywane od ponad 50 lat. Dodatkowo nawet jeśli zastosuje się je w późnym stadium hemochromatozy, wpływają na polepszenie jakości życia chorego, zmniejszając m.in. bóle stawów. Schemat wykonania zabiegów jest podobny do tego stosowanego w wypadku pobierania krwi do celów leczniczych. Pacjent, poddający się terapii, powinien:

  • nawadniać się przed i po upuście
  • zaniechać wysiłku fizycznego 24 godziny po wykonanym zabiegu.

Jeśli stwierdzono, że u chorego wystąpiła wtórna odmiana hemochromatozy, można zacząć leczenie oparte na preparatach chelatujących żelazo. Są to produkty, które wprowadzają do organizmu niezbędny mu pierwiastek, kontrolując jednocześnie stężenie substancji i tym samym chroniąc przed nadmiernym rozprzestrzenianiem się składnika. Powyższą terapię stosuje się u pacjentów, u których wystąpiła niedokrwistość lub niskie stężenie białek w surowicy. Odpowiednio dobrany jadłospis także wpływa na zahamowanie rozwoju hemochromatozy. Dieta zalecana przez lekarzy osobom cierpiącym na opisywane schorzenie nie zawiera bogatego w żelazo czerwonego mięsa. Powyższy pokarm stanowi źródło jednej z najlepiej wchłanianych odmian wspomnianego pierwiastka (hemen). Jednostki leczące się na hemochromatozę powinny unikać również większości alkoholi. Wskazane jest jedynie picie czerwonego wina. Inne dozwolone napoje to czarna herbata i kawa. Nie tylko nie szkodzą one osobom chorym, ale i niwelują ilość absorbowanego żelaza. Warto ograniczyć spożycie cytrusów oraz innych produktów bogatych w witaminę C. Zakazany jest szpinak, ciemne pieczywo oraz orzechy. Codzienne posiłki można za to z czystym sumieniem komponować z:

  • ryb (zaleca się spożywanie makreli i łososia)
  • mięsa z królika, indyka oraz drobiu
  • oliwy z oliwek
  • owoców, zwłaszcza tych ciemnych
  • jajek
  • serów
  • kaszy gryczanej
  • gorzkiej czekolady.

 Pacjent pierwsze swoje kroki powinien skierować do lekarza rodzinnego. Bardzo dobrzy lekarze rodzinni przyjmują w Poradni Lekarze POZ w Onkolmed Lecznica Onkologiczna. Lekarz po przeprowadzeniu wywiadu i wykonaniu badań powinien skierować do gastrologa na dalsze leczenie.